مفهوم المورثة و الحليل:

نفس الصفة الوراثية تأخذ عدة مظاهر خارجية مما يدل على أن المحتوى الوراثي المحدد لهذه الصفة يخضع لتغيرات بفعل الطفرات.
مثال لون البدور عند الجليان petit pois
مظهر خارجي أخضرمظهر خارجي أصفر لاحظ أن الأخضر و الأصفر يعبران على مظهرين مختلفين لنفس الصفة(اللون )
الجزء المسؤول عن اللون على مستوى ADN ادن يختلف محتواه الوراثي عند النبتتين : يشكل هذا المحتوى الحليل Allèle
المورثة: ادن عبارة عن جزء من ADN يرمز إلى صفة وراثية(اللون مثلا) والحليل عبارة عن المحتوى الوراثي لهذا الجزء ويرمز إلى مظهر خارجي معين
( الأخضر أو الأصفر مثلا ) يمكن المرور من حليل لأخر بفعل حدوث تغير فجائي ينعت بالطفرة.
مفهوم المظهر الخارجي :
مثال: فقر الدم المنجلي : مرض وراثي يتميز باتخاذ الكريات الحمراء شكل منجلي عند الشخص المصاب.
فما هو سبب هذا الشكل مقارنة مع الشكل العادي للكريات الحمراء - لفهم سبب اختلاف شكل الكريات الحمراء عند الشخصين نقوم بمقارنة محتوى هاذين الصنفين من الخلايا ( مع التذكير بأن محتوى الكريات الحمراء يتجلى في الخضاب الدموي وهو بروتين صنف الكريونات )
البروتين = سلسلة من الأحماض الأمينية (أنظر مقرر الأولى باك)


لنقارن ادن الخضاب الدموي الموجود بداخل الكريات الحمراء المنجلية(HbS) بالخضاب الدموي للكريات ذات الشكل العادي(HbA):
Val- His- Leu- Thr- Pro- Glu- Lys حالة الشخص السليم.